مرض غامض لا علاج له يصيب 30 عائلة حول العالم!

مرض غامض لا علاج له يصيب 30 عائلة حول العالم!

 

"الأرق العائلي المميت" أو "إف إف آي" (FFI) حالة وراثية نادرة تسبب الأرق وعدم القدرة على النوم. يزداد الأرق سوءا لدرجة أنه يؤثر بشدة على الأداء اليومي، مما يؤدي إلى تلف في الدماغ، وفي النهاية يؤدي إلى غيبوبة ثم الموت.

ووفقا لـ"ميديكال نيوز توداي" (Medicalnewstoday) ينجم الأرق العائلي القاتل عن خلل جيني يؤدي إلى موت الخلايا العصبية في الدماغ، ويمكن أن يسبب أيضا مشاكل في الوظائف مثل تنظيم درجة حرارة الجسم.

تغير السلوك وحالة الأرق التي أصابت عمتي زوجته حيّرت رويتر، فبدأ يبحث في جذور العائلة، وفي السجلات الطبية لأفراد العائلة السابقين حتى وجد أن أسباب الوفاة تنوعت ما بين صرع وحمى ومرض عقلي.

بحث رويتر في شجرة العائلة، وزار بعض من بقي على قيد الحياة، أخبروه أن أقاربهم ماتوا بسبب شيء غامض، كان سلوكهم يتغير وآداؤهم العقلي يضعف ولا يستطيعون النوم حتى إن بعضهم وضعوا في مصحة عقلية.

قاده بحثه المستمر إلى سان سيرفولو، وهي جزيرة إيطالية في بحيرة البندقية، والتي كانت تستخدم مستشفى للأمراض العقلية، وكان أقارب إليزابيتا نزلاء هناك، وسُجل في تقاريرهم الطبية أنهم كانوا يموتون من الأرق لعدة قرون.

اكتشاف طبي

في عام 1986 اكتشف المرض وأطلق عليه اسم "الأرق العائلي المميت"، ويقدر الخبراء أن 100 شخص فقط من 30 عائلة في جميع أنحاء أوروبا والصين واليابان وأستراليا والولايات المتحدة يحملون الجين المسبب لهذا المرض، وفقا لما جاء في "ويب ميد" (Webmd).

ولا يعتبره المتخصصون أرقا بالمعنى المعروف، لكنه اعتلال في المخ، ناجم عن خلل في البروتينات في الدماغ يؤدي إلى تلفها كليا.

يعود جزء من الفضل في اكتشاف المرض إلى سيلفانو عم إليزابيتا، الذي ظهرت عليه أعراض المرض في الثمانينيات، حين كان رويتر غارقا في أبحاثه الطبية عن عائلة زوجته.

عرض رويتر على عم زوجته الخضوع لفحص طبي لدراسة تغيّر سلوكه وقلة نومه، ولأن الأخير كان يعلم أن ما يحدث له هو ذاته ما حدث لأسلافه من قبل، وافق على الفور وكان متحمسا.

وفي الوقت نفسه، تتبع دي تي ماكس، كاتب ومؤلف أميركي، حالة سليفانو بمساعدة رويتر، وألف كتاب "العائلة التي لا تستطيع النوم" ليرصد معاناة العائلة الإيطالية التي توارثت المرض لأكثر من 200 عام.

لا يوجد علاج

بعد اكتشاف المرض النادر، وضع المختصون أعراضا تشير إلى وجوده في مرحلته المبكرة وتميل إلى الظهور من عمر 32 إلى 62 عاما، من بينها، وفقا لـ"هيلث لاين" (Healthline):

أرق النوم

صعوبة البقاء نائما

ارتعاش وتشنج العضلات

الحركة والركل عند النوم

فقدان الشهية

بداية الخرف

وتشمل أعراض الأرق الليلي الأكثر تقدما ما يلي:

عدم القدرة على النوم

تدهور الوظيفة المعرفية والعقلية

ترنح

زيادة ضغط الدم ومعدل ضربات القلب

التعرق المفرط

صعوبة في التحدث أو البلع

فقدان الوزن غير المبرر

حمى

المرض العائلي النادر الذي اكتُشف مصادفة في ثمانينيات القرن الماضي، لم يُكتشف له علاج حتى الآن، لكن توفّر أدوية النوم راحة مؤقتة لبعض الأشخاص، غير أنها لا تعمل على المدى الطويل.

الكاتب: سامي علي
المزيد